ליקוי שמיעה נחשב לאחד מהמומים המולדים השכיחים ביותר שישנם. למעשה, תינוק אחד מכל אלף תינוקות בא לעולם כשהוא סובל מליקוי שמיעה בדרגת חומרה זו או אחרת.
מחצית מהתינוקות שבאים לעולם כשהם סובלים מליקוי שמיעה סובלים מבעיה גנטית מסוימת, כגון הפרעת נוירופיברומטוזיס. נכון להיום, זוהו למעלה מארבע מאות סוגים שונים של ליקויי שמיעה גנטיים. כמו כן, קיימים שישים גנים שונים שידועים כיום כקשורים לליקויי שמיעה מולדים על רקע תורשתי.
את הגורמים הגנטיים נהוג לחלק לשתי קבוצות עיקריות. בקבוצה הראשונה ישנם ליקויי שמיעה שמופיעים כתסמין בודד ואילו בקבוצה השנייה ישנם ליקויי שמיעה שמופיעים כחלק מתסמונת שבאה לידי ביטוי בתסמינים נוספים. בקרב שלושים אחוז בלבד מהחולים הליקוי השמיעתי יהיה תסמין אחד במערך כולל של תסמינים וברוב המקרים מדובר יהיה על תסמין בודד ללא כל תסמינים נלווים נוספים.
במאמר שלפניכם נפרט אודות שני הסוגים של ליקויי השמיעה.
דוגמאות לתסמונות גנטיות שכוללות ליקוי שמיעה
להלן מספר דוגמאות לתסמונות גנטיות שבהן בין התסמינים השונים ניתן למצוא ליקוי שמיעה:
- תסמונת Stickler – בנוסף לליקוי השמיעה התחושתי עצבי שקיים בחולים בתסמונת זו ניתן למצוא גם קוצר ראייה מולד, פגיעה בשלד וחך שסוע. שכיחות המחלה היא 1:20000 לידות.
- תסמונת Waardenburg – ישנם ארבעה סוגים שונים של תסמונת זו שנבדלים זה מזה בהתאם להסתמנות הקלינית של התסמונת. בין יתר התסמינים ניתן למנות שינויים פיגמנטריים בשיער, שינויים בשלד, שינויים פיגמנטריים בעיניים, אנמוליות בגפיים העליונות ועוד.
- תסמונת Branchio Oto Renal – בנוסף לליקוי השמיעה שיכול להיות תחושתי עצבי, הולכתי או מעורב החולים סובלים ממומים כלייתיים ומפיסטולה ברנכיאלית.
- תסמונת Teacher Collins – החולים בתסמונת זו סובלים ממבנה לא תקין של האוזן החיצונית וחלק מהחולים יסבלו בנוסף גם ממבנה לא תקין של האוזן התיכונה. לרוב, מדובר על חוסר של אפרכסות או על מבנה לא שגרתי של האפרכסת. בנוסף לליקוי השמיעתי ולמבנה הלא תקין של האוזן, החולים סובלים מחסר של העפעף התחתון בעיניים, ממפתח גדול במיוחד של הפה, מלסת תחתונה שלא התפתחה כראוי ועוד.
- תסמונת Usher – הלוקים בתסמונת זו סובלים בנוסף מליקוי שמיעה מולד גם מניוון מתקדם של הרשתית שמוביל לעיוורון מוחלט.
ליקוי שמיעה גנטי שאינו חלק מתסמונת
ליקוי שמיעה גנטי שלא מופיע כחלק מתסמונת יכול לעבור בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, בתאחיזה לכרומוזום X או בתורשה מיטוכונדריאלית. מדובר על מגוון רחב ביותר של ליקויי שמיעה שחלקם קלים ביותר וחלקם חמורים, חלקם יופיעו כבר לאחר הלידה וחלקם יתפתחו בהדרגה עד שיגיעו לשיאם באזור העשור השני או השלישי לחיי החולים וכן ישנם ליקויי שמיעה גנטיים שמידת החומרה שלהם מושפעת מגורמים סביבתיים שונים.
ראו גם:
מהן הזכויות של ליקויי שמיעה?
